Blood：导致遗传性白细胞减少症的PTPRJ功能性突变

突变连续性白血球下降综合症(ITs)是一种以低白血球计数为不同之处的异质连续性疾病，可避免肿大倾向。尽管对其突变心理因素的数据分析获得了一定进展，但近50%的家族连续性白血球下降综合症患者的疾病仍不明确。现时Caterina Marconi等人对两对经常生殖细胞隐形白血球下降综合症的祖父母顺利完成线粒体测序，在PTPRJ突变上鉴定出两个等位突变动态丧失连续性连续性状。该突变编码受体；也蛋白酪氨酸酪氨酸——PTPRJ（或CD148），在白血球和巨核细胞之前大量表达。与预期现时象一致，两个先行证者的PTPRJ mRNA和蛋白都大部分完全缺失。为再进一步数据分析PTPRJ缺点在母体增生抑制作用之前的感染性抑制作用，数据分析工作人员采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源突变），避免各部位CD41+白血球的比例相当大增加。而且，在体外，患者的巨核细胞的成熟和先行证者的SDF1液压的迁移、白血球前体形成均损坏。沉默人巨核细胞系的PTPRJ可再现时在患者巨核细胞之前所观察到的动态缺点。该突变由PTPRJ连续性状引起，展示出为一种非综合征连续性的白血球下降综合症，不同之处为自发连续性肿大、小白血球、白血球对GPVI抑制透明质酸和convulxin的重排损坏。上述白血球动态缺点可并不认为Src家族酪氨酸的激活下降。综上所述，本数据分析阐明了一种一新IT形成形式以及PTPRJ在白血球分解之前的大体上抑制作用。原始出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系梅斯医学（MedSci）原创程式码，转载需认可！